선천성 대사이상 증후군이란 인체의 특정효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우로 이상이 있는 그 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적의 독성에 의하여 인체의 기능 장애가 나타나는 것을 말합니다.

즉 선천적인 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 조기에 치료를 놓쳤을 경우 심한 지능 및 발달장애, 뇌장애, 간 및 신장 이상을 유발하는 질환입니다.
선천성 대사이상질환은 지금까지 600여가지 정도가 보고되었습니다.

가장 흔한 질환들 중 페닐케톤증과 선천성 갑상선 기능저하증 2가지 질환에 대해서는 현재 국가에서 무료로 선별 검사를 시행하고 있어 퇴원 후 가능한 빠른 시간에 보건소를 통하여 검사를 받으시면 됩니다.

검사시기 : 생후 3-7일 (미숙아는 10일까지도 가능)